基因檢測(cè)技術(shù)是生命科學(xué)和生物技術(shù)發(fā)展的重大革命。為加快基因檢測(cè)技術(shù)普及惠民，推動(dòng)重大創(chuàng)新成果產(chǎn)業(yè)化，近段時(shí)間，湖南省和貴州省相繼發(fā)布了關(guān)于支持基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用的政策。

　　貴州?。骸吨С只驒z測(cè)技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》

　　日前，貴州省公開(kāi)發(fā)布《支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》支持政策。政策主要支持以下九個(gè)方面：組建網(wǎng)絡(luò)化基因測(cè)序機(jī)構(gòu)體系、支持拓展業(yè)務(wù)空間、探索納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍、支持基因測(cè)序技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化、支持人才隊(duì)伍建設(shè)、加大融資支持、落實(shí)財(cái)稅扶持政策、落實(shí)政府采購(gòu)政策、加強(qiáng)組織協(xié)調(diào)。此次政策提出高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)政策。

　　完善基因檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)體系：高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)政策。

　　為了推動(dòng)基因測(cè)序普及，貴州政策探索多元化付費(fèi)機(jī)制，總結(jié)黔西南州興義市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒耳聾基因檢測(cè)、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)，探索建立財(cái)政補(bǔ)貼、醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)和個(gè)人自付共同承擔(dān)的基因檢測(cè)付費(fèi)機(jī)制，適時(shí)向全省推廣。加快推動(dòng)治療藥物基因檢測(cè)、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)政策。

　　支持拓展業(yè)務(wù)空間：運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)開(kāi)展醫(yī)療和個(gè)體化用藥

　　政策提出支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)將醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)整體外包給具備資質(zhì)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。鼓勵(lì)有條件的地區(qū)，以政府采購(gòu)方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查;采取政府采購(gòu)和患者自付相結(jié)合的方式，開(kāi)展針對(duì)地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測(cè)。依托貴州醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院建立醫(yī)學(xué)中心，運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)開(kāi)展醫(yī)療和個(gè)體化用藥，提高治療有效性和安全性。

　　湖南?。骸逗鲜〈龠M(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用若干政策(試行)》

　　2015年8月28日，湖南省人民政府印發(fā)了關(guān)于《湖南省促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用若干政策(試行)》的通知，為加快海南省基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和普及，提出了12項(xiàng)政策，包括以政府采購(gòu)的方式開(kāi)展和推廣遺傳病基因檢測(cè)、開(kāi)展基因檢測(cè)試點(diǎn)、大力推廣個(gè)性化醫(yī)療、將部分基因檢測(cè)費(fèi)用納入醫(yī)保等。

　　根據(jù)此政策，湖南將選擇一批試點(diǎn)地區(qū)開(kāi)展基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用專(zhuān)項(xiàng)行動(dòng)，針對(duì)曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對(duì)象，且現(xiàn)無(wú)存活子女的計(jì)劃生育特殊家庭，由省政府專(zhuān)項(xiàng)基金和有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同出資，免費(fèi)開(kāi)展“先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。

　　基因測(cè)序納入醫(yī)保，二胎優(yōu)生有望普及

　　二胎政策與基因測(cè)序千絲萬(wàn)縷的關(guān)聯(lián)

　　近日，全面放開(kāi)二孩的消息一時(shí)間炸開(kāi)了鍋，上了各大媒體的頭條。關(guān)于二胎政策對(duì)基因測(cè)序領(lǐng)域的影響評(píng)估報(bào)道也越來(lái)越多。生育政策的調(diào)整，對(duì)于基因行業(yè)的從業(yè)者來(lái)說(shuō)，特別是國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)相關(guān)項(xiàng)目的企業(yè)，這既是一個(gè)機(jī)遇也是一個(gè)挑戰(zhàn)。

　　根據(jù)廣證恒生研報(bào)中的數(shù)據(jù)，二胎政策將使二代基因測(cè)序在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的市場(chǎng)規(guī)模至少擴(kuò)增到1.1-1.2倍，約為30億元；無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)作為二代基因測(cè)序應(yīng)用成熟的領(lǐng)域，二胎政策使或?qū)⑹蛊涫袌?chǎng)將擴(kuò)大至約200億元；胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，即第三代試管嬰兒，其市場(chǎng)擴(kuò)容所需的三大催化因素是二代基因測(cè)序技術(shù)、政策放開(kāi)和市場(chǎng)需求，因此，在具備了各方面條件后PGD市場(chǎng)將有望擴(kuò)增至100億元左右。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)與二胎優(yōu)生

　　進(jìn)入新世紀(jì)，我國(guó)人口發(fā)展呈現(xiàn)出重大轉(zhuǎn)折性變化。人口總量增長(zhǎng)勢(shì)頭明顯減弱，勞動(dòng)年齡人口開(kāi)始減少，老齡化程度不斷加深，家庭養(yǎng)老撫幼功能弱化，少生優(yōu)生成為社會(huì)生育觀念的主流。此次二孩政策全面放開(kāi)，優(yōu)生依舊會(huì)是社會(huì)生育觀念的主流。如何優(yōu)生，這里孕婦的產(chǎn)前檢測(cè)就扮演重要的角色。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)在2011年底引入美國(guó)和西歐，并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中東，南美，南亞、東南亞，以及非洲。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)在我國(guó)正式進(jìn)入軌道之前也遭遇了不少坎坷。2014年2月國(guó)家衛(wèi)計(jì)委緊急叫停了國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等項(xiàng)目，然而2014年12月國(guó)家衛(wèi)計(jì)委又謹(jǐn)慎的放開(kāi)了包括遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等項(xiàng)目的試點(diǎn)應(yīng)用單位，從此正式拉開(kāi)了二代基因測(cè)序用于醫(yī)學(xué)臨床相關(guān)項(xiàng)目的序幕。

　　隨著研究的深入，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的條件和范圍有望不斷擴(kuò)大，延伸至包括微缺失/重復(fù)綜合征和常見(jiàn)的孟德?tīng)栠z傳病等。檢測(cè)染色體非整倍體的商業(yè)化進(jìn)程正在提速，市場(chǎng)規(guī)模穩(wěn)步增加。早期的染色體和其他遺傳性異常檢測(cè)為更好的孕期護(hù)理創(chuàng)造了條件，同時(shí)可以更為合理的調(diào)動(dòng)有限的醫(yī)療資源服務(wù)于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。

　　近年來(lái)，隨著環(huán)境污染及生育年齡的延后，高齡孕婦越來(lái)越多，二胎政策放開(kāi)后，高齡產(chǎn)婦的數(shù)量將會(huì)增加。研究顯示，高危及高齡孕婦懷有染色體非整倍體與其他染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。NIPT臨床數(shù)據(jù)顯示，高齡孕婦中三大染色體非整倍體陽(yáng)性率約1.36%，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中三大染色體非整倍體陽(yáng)性率約0.94%。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的出現(xiàn)，使高齡及高危產(chǎn)婦的的產(chǎn)前診斷進(jìn)一步優(yōu)化。

　　基因測(cè)序納入醫(yī)保，優(yōu)生漁翁得利

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)作為二代基因測(cè)序應(yīng)用成熟的領(lǐng)域，倘若基因測(cè)序納入醫(yī)保*落實(shí)，那么二胎優(yōu)生將漁翁得利。如今在國(guó)內(nèi)，局部省份相繼出臺(tái)政策，貴州發(fā)布高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)政策。湖南省就計(jì)劃生育特殊家庭免費(fèi)開(kāi)展“先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。

　　此次貴州政府特別指出關(guān)于新生兒篩查以及高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前檢測(cè)的收費(fèi)問(wèn)題。為了完善基因檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)體系，貴州省政府探索建立財(cái)政補(bǔ)貼、醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)和個(gè)人自付共同承擔(dān)的基因檢測(cè)付費(fèi)機(jī)制，鼓勵(lì)有條件的地區(qū)，以政府采購(gòu)方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查;采取政府采購(gòu)和患者自付相結(jié)合的方式，開(kāi)展針對(duì)地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測(cè)。此政策對(duì)于當(dāng)?shù)囟?yōu)生無(wú)疑又是一重大利好消息!